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文章来源:http://www.0734hs.com  发布日期:2022-09-10
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

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姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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生长激素是什么?

生长激素(Human Growth Hormone,hGH)是由脑垂体前叶分泌的一种肽类激素,由 191 个氨基酸组成,它是人体内促进生长的一种关键激素。生长激素可促进软骨的形成和骨骼发育,如果人体自身分泌的生长激素不足,可导致孩子身高生长落后、身材矮小。 目前临床使用的生长激素的药品是采用的生物合成技术合成的,与人体自然分泌的生长激素结构一模一样,是国家药监局批准的用于治疗矮小的处方药品,可改善孩子的身高。

孩子个子矮就可以打生长激素吗?

首先,生长激素是处方药,有相应的适应症,

能否使用生长激素需要经专业医生诊断后才行,不是家长想用就能用的。

矮小症诊断标准是同年龄、同地区、同性别、同种族前提下,身高低于标准身高第三百分位或低于两个标准差以下。

如果孩子矮小,

一定要先查明原因,而不是一开始就注射生长激素。

如果盲目注射生长激素,一方面有可能激发潜在问题,造成严重的不良后果,另一方面,生长激素的使用周期较长,经济负担较高,作用较有限,即便能让孩子长高,可能也只会多长高 4-6cm。

查矮小都需要做哪些检查?

矮小症诊断标准是同年龄、同地区、同性别、同种族前提下,身高低于标准身高第三百分位或低于两个标准差以下。临床确诊矮小症后,需行相关检查以明确病因,具体检查如下:

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1、营养检查:包括维生素、微量元素、体重、脂肪情况等;

2、内分泌检查:包括生长激素、甲状腺激素、肾上腺激素等;

3、影像学检查:骨龄片,可判断生长成熟程度,腹部B超,必要时需行垂体磁共振检查;

4、其他检查:需排除肝脏、肾脏或其他系统严重疾病。

生长激素有副作用吗,是不是含防腐剂?

任何药物在使用过程中都有可能出现不良反应,

生长激素最常见的治疗相关症状是头痛,但通常是良性的。

注射局部的副作用,如皮疹、皮肤瘙痒、疼痛、发麻、红肿等,一般注射后 2-3 天后症状会减轻或者停药以后也可以自行消失。

另外,会有个别出现短期肝功能损害(停药后恢复),轻度水肿,也有个别患者的色素痣增多,但未发现恶变现象。其他如男性乳房发育,多为自限性,以及良性颅内压增高、生长痛、脊柱侧弯。

一般来说,这些不良反应均为轻症,并持续较短时间。

生长激素各大医院都会选择不含防腐剂的品种,不含防腐剂,更适合儿童注射使用。避免长期使用其他含有防腐剂生长激素可能带来的肝肾神经及生殖细胞DNA损伤,长期使用不含防腐剂的生长激素更安全更有效。

每个家长都希望自己的孩子未来有修长结实的身材,比起单纯担心孩子的身高能不能达到预期,我们更建议大家采用科学、安全的方法,来管理孩子的身高、体重的增长情况。

定期带孩子进行生长发育评估,在专业医生的指导下评估孩子的身体生长是否符合年龄段标准,对孩子的生长问题做到早发现、早应对、早纠正。

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