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代母最佳年龄_人工受孕找代母_出生缺陷的一级预防——胚胎植入前遗传学检测
文章来源:http://www.0734hs.com  发布日期:2022-06-08
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我国出生缺陷总发生率约为5.6%,

每年新增出生缺陷病例高达约90万例,

相当于每30秒就有1名出生缺陷患儿出生。

出生缺陷儿童的死亡率极高,

约30%会在5岁之前死亡。

约40%的出生缺陷儿童会发展为终身残疾,

其中肢体、听力和智力残疾是主要类型,

严重影响儿童的生命和生活质量,

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也给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。

01

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遗传因素,

在出生缺陷的病因中占据非常高的比例。

目前已知的出生缺陷类疾病至少有800010000种,我国数据显示,染色体病或单基因病导致的出生缺陷在部分地区可达30%,加上环境和遗传因素共同作用的多基因疾病,遗传因素在出生缺陷的病因中占据非常高的比例

例如占出生缺陷总发生率1/4以上的先天性心脏病、神经管缺陷、地中海贫血、镰状细胞贫血、21三体和蚕豆病,全部或部分与遗传因素有关

随着我国“三孩政策”全面实施,出生人口数、高龄、高危人群数随之增加,预防出生缺陷,提高出生缺陷防控水平迫在眉睫。

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PGT技术,

可直接筛除淘汰有问题的胚胎,从遗传角度有效减少出生缺陷的发生。

是指在胚胎移植前筛查胚胎染色体,以排除携带遗传疾病及染色体异常的胚胎。该方法可直接筛除淘汰有问题的胚胎,挑选遗传物质正常的胚胎植入,可从遗传角度有效减少出生缺陷的发生

其中PGTM能为夫妻一方携带显性致病基因、夫妻双方都携带隐性致病基因,或者有特定遗传疾病家族史的夫妇提供出生缺陷一级预防的临床服务

。PGTM其他可能应用包括医学指征的性别选择、HLA分型、遗传性的肿瘤突变和迟发性遗传疾病的遗传评估以及预防线粒体疾病。

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PGT诊断技术多样

,各种技术分别有自己的优劣点。

据报道,在目前所有PGTM周期中,79%的周期有正常或携带胚胎的移植。

PGT的诊断技术多样、发展迅速

简而言之,

FISH受探针数量等限制仅能检测特定染色体的数目异常;

NGS技术诊断的覆盖面最广,包括单基因突变、线粒体基因拷贝数异常、嵌合体、染色体易位均可以诊断,但是检测平衡等染色体易位能力有限;

SNP技术可以发现单基因突变和亲源性的染色体易位,但是不能检测平衡等染色体结构重排和嵌合体;

临床上基于不同的检测目的,选用不同的全基因测序方法,目前应用最广的是NGS和arrayCGH技术。

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非侵入性PGT

已成为可能;三代测序技术也开始应用于胚胎检测。

PGT活检技术也经历了极体活检、卵裂球活检、滋养外胚层活检三个阶段的发展。

毫无疑问,从技术和应用的角度来看,

PGTM领域将继续快速发展,

也给环境和遗传因素共同作用导致的

多基因遗传病的预防带来了希望。

相信在不久的将来,

我们可以通过该技术实现全面预防出生缺陷,

提高出生人口素质,

增加人口健康储量。

张婷

医学博士主治医师

擅长:不孕症诊治、辅助生殖技术、三代试管婴儿、妊娠丢失等。

仁济生殖医学中心长期致力于

辅助生殖和优生优育

从孕前

胚胎植入前

到产前

全流程预防出生缺陷发生

为健康孩保驾护航!

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上海交通大学医学院附属仁济医院建于1844年,是一所集医疗、教学、科研于一体的综合性三级甲等医院。1992年组建上海市人类精子库,2001年成立生殖医学中心,目前开展涵盖所有不孕不育及优生优育诊疗技术项目,年门诊量突破40万人次,IVF周期数近1万周期,临床妊娠率居国内领先水平。

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国:“虽然还会有下一步法律诉讼(指孙杨上诉),但是国际泳联将按照裁决结果,执行对该游泳运动员的处罚决定。”

文|仉泽翔

本文由AI财经社原创出品,未经许可,任何渠道、平台请勿转载。违者必究。


孙杨要被禁赛八年?

2月285点,国际体育仲裁法庭(CAS)宣布了孙杨与世界反兴奋剂机构(WADA)听证会最终结果。CAS秘书长马蒂厄·雷博宣布裁决结果,孙杨存在违反反兴奋剂条例的行为,从今天起被禁赛8年。

雷博为此次裁决结果给出两点依据。“首先,在2018年9月4WADA的一次兴奋剂检查中,孙杨没有配合WADA完成完整的检查。”雷博表示,“其次,孙杨没有为‘为何破坏样本’给出有力的证明,所以他触犯了相应的反兴奋剂检测法规。”

根据CAS方面披露的信息,仲裁专家组一致认为孙杨违反了国际泳联反兴奋剂规则第2.5条,即篡改或企图篡改兴奋剂控制过程中的任何环节。换言之,当孙杨认为采集不符合国际检测和调,他未能有令人信服的理由来销毁样本采集器,并放弃兴奋剂检测。

正如小组中所指出的,提供血样、质疑检测人员的资质、本是一回事;,以某种方式导致样本容器被破坏,从而消除之后检测样品的机会,就完全是另一回事了。

孙杨方面于28,震惊,愤怒,不能理解!中国泳协也对此表示议案,并称支持孙杨以法律手段维护自己的合法权益。

根据CAS规定,如果对此次裁决结果不满,孙杨可于30天内就非常有限范围内的原因向瑞士联邦最高法院提出上诉。如果上诉后孙杨最终败诉,他将正式面临长达8年的禁赛。

据国内媒体援引分析人士观点称,瑞士联邦法院有权撤销CAS裁决的情形相当有限,仅在仲裁庭的组成、独立中立、管辖权有严重瑕疵,或是违反仲裁的正当程序和公共政策的情形下,CAS仲裁裁决才可能被瑞士联邦法院撤销。但是,在孙杨案公,仲裁庭已向孙杨和国际泳联,以及WADA确认,所有当事人对仲裁程序的正当性表示满意。

28,国:“虽然还会有下一步法律诉讼(指孙杨上诉),但是国际泳联将按照裁决结果,执行对该游泳运动员的处罚决定。”


成功率只有7%?

不过从概率上看,孙杨的上诉结果似乎不容乐观。

根据2012年发布的《瑞士国际体育仲裁报告》,从1984年到2012年,CAS共计处理了200多起案件,其中超过80件仲裁裁决被诉至瑞士联邦法院申请撤销。然而,这其中被成功撤销的CAS裁决仅为6件,成功率约为7%。

2016年里约奥运会开幕前,俄罗斯田径代表队突然被国际田联因药检问题全员禁赛。药检结果相对清白的撑杆跳运动员伊辛巴耶娃和110米栏好手舒本科夫向CAS提出上诉,在被CAIS驳回后,两人又向瑞士联邦法院提出上诉。最终,瑞士联邦法院驳回了两人的上诉请求,伊辛巴耶娃和舒本科夫无缘里约奥运会。

即便是上诉成功,也有仲裁结果被撤销的案例。2019年7月30,两届奥运会女子800米金牌得主塞门娅通过发言人宣布,由于瑞士联邦法院撤销此前对于国际田联的裁决,国际田联限制体内睾酮素高出正常值的运动员参加女子比赛的规则依旧生效,因此她将无缘出战今年的多哈田径世锦赛。

2009年,这位田径新星横空出世,柏林田径世锦赛上以1分55秒45夺得女子800米冠军引起世人关注,但因性别发育异常,关于塞门娅成绩的争议一直笼罩在她的身旁。

2018年4月,国际田联颁布新规,要求拥有XY染色体且性别发育异常的运动员需要服用药物控制体内睾酮水平,以此才能参加400米至一英里的各项目比赛,该规则将于2019年5月8。

2018年6月,塞门娅就此项规定向CAS提起诉讼,质疑国际田联出台的“性别鉴定规则”有失公允。2019年5月1,国际体育仲裁院驳回了塞门娅的上诉。


曾有刀下留人的先例

2019年6月,塞门娅根据相关规定,向瑞士联邦最高法院提起诉讼。随后,瑞士联邦最高法院则暂停了国际田联刚刚开始推行的性别鉴定规则。

在参赛限制被取消后,6月30,塞门娅还在国际田联钻石联赛尤金站中以1分55秒70的成绩拿到了女子800米项目冠军。但随着瑞士联邦法院再度撤销了此前的裁决,塞门娅也将再次无缘赛场。

公开资料显示,上一次CAS裁决被撤销是在2010年。瑞士联邦法院曾以公共政策为由撤销了CAS做出的葡萄牙籍球员丹尼尔(Danie)的培养费争议裁决。

该案的争议双方分别是葡萄牙足球豪门本菲卡和西班牙知名足球俱乐部马德里竞技。丹尼尔与本菲卡履行3个月的合同后要求离队,随后加盟马竞。

本菲卡因此将马竞上诉国际足联要求培养补偿金,最终胜诉。而马竞拒绝支付补偿金,将此案上诉至苏黎世商事法院,法院判决国际足联裁决无效,理由是1997年球员转会条例违反了欧盟和瑞士的竞争法。因此,马竞无需支付这笔补偿。

2004年,本菲卡再次借此案向国际足联提出赔偿请求被拒后,将该案上诉至CAS,2009年CAS裁决支持本菲卡的请求,马竞需赔偿本菲卡40万欧元。

马竞对于这笔赔偿难以接受,将该裁决上诉至瑞士联邦法院。瑞士联邦法院认为,“已结之案”原则是程序性公共政策的一部分,CAS在以前的判决中忽略了苏黎世商事法院判决的基本事实,其行为违反了“已结之案”原则,因此马竞无需向本菲卡支付40万欧补偿金。

除此之外,瑞士联邦法院也有让CAS刀下留人的案例。2018年俄罗斯足球世界杯前,秘鲁队队长格雷可卡因的古柯叶,而被查出禁药成分,被国际足联禁赛半年。

国际足联相对温柔的处理方式引起了世界反兴奋剂组织的不满,向CAS提起了上诉。2018年5月,国际体育仲裁法庭CAS作出裁决,将格14个月,这意味着格雷罗将错过世界杯。

在将案件上诉至瑞士联邦法院后,该院于2018年5月31,宣布对格雷罗的禁赛暂缓,格雷罗得以出现在世界杯赛场上,并在对阵沙特阿拉伯的比赛中梅开二度。

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