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2022-06-06 17:00
对于准爸爸和准妈妈们来说，宝宝不但是爱情的结晶，而且还是他们在这个地球上生命的延续，很多准爸爸准妈妈希望宝宝以后能出人头地，但更多的准爸爸准妈妈希望的是生出一个健康聪明的宝宝，这样就足够了。如果宝宝被确认得了唐氏综合征，对于准爸爸准妈咪来说，是比天塌了更严重的事情。
什么是唐氏综合征？唐氏综合症的特征是什么从生物学方面看，唐氏综合征的宝宝仅仅是比常人多出了一条21号染色体，但就因为这多出来的一条染色体，让他们出生以后注定与其他正常健康的孩子不一样，他们有着几乎千篇一律的面容：塌鼻子、眼距宽、头颅又小又圆、脖子很短、眼外侧上斜、舌头经常伸出来等等，这还不算，随着他们慢慢长大，唐氏宝宝的动作发育会明显比同龄宝宝迟缓，还伴有严重的智力低下，这意味着他们可能一辈子都需要亲人的照顾。
导致唐氏综合征的原因1、遗传
曾生育过染色体异常或神经管缺损患儿；夫妇之一是染色体平衡移位携带者或倒位者或单基因病患者；有脆X染色体综合征家系的孕妇。
2、孕妇高龄
研究学者曾做统计，高龄妊娠（35岁）导致的结果，孩子罹患唐氏综合征的概率约为1/380，而20岁的产妇发生这种情况的概率仅为1/1400。
之所以把35岁定为一个界限，是因为母亲超过这个年龄后，胎儿出现染色体疾病的风险就会明显升高。
3、其他
多次流产，有习惯性流产史、早产或死胎先例的孕妈。
4、药物影响
备孕期间和怀孕早期如果服用导致畸形的药物，或长期在放射性环境下或污染环境中生活、工作的孕妈。那么可能会导致先天性愚型儿的产生。此外，若妇女在妊娠期间感染风疹、流感等病毒或服药不慎导致胎儿畸形，均有可能导致儿童罹患唐氏综合征。
5、化学物质影响
如果在备孕期间或者怀孕早期接触到染发剂、发膜、焗油膏、劣质化妆品等含有毒的化学成分，被感染后可进入身体，而诱发染色体异常。
这七类夫妻易生唐氏儿，孕妈妈们要注意唐氏综合征有哪些症状？1、外貌体征
很容易与常人区分。、特殊外貌、眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、外耳小、舌常伸出口外、舌头短而肥、常不能完全收于口中等。身高和头部发育比较晚，动作发育迟缓。
2、智力低下
该病患儿智商低于正常儿童，智商只有20-50左右。
3、性与生育能力
性成熟比较晚。男宝宝终身无生育能力，女宝，也有孕育后代之可能。
4、精神状态
唐宝宝总是喜欢睡觉，精神比较萎靡。
孕妈妈怀唐氏宝宝可以看出来吗？大部分的唐氏宝宝是可以通过产检筛查出来的，比如怀孕11-13周+6的NT检查，医生会通过B超测量胎儿颈后透明皮肤层的厚度，唐氏儿通常要比一般的宝宝厚。还有怀孕16-18周的唐氏筛查等，如果NT值有异常或者唐氏筛查高风险，孕妈妈最好做进一步的检查，如无创DNA或者羊水穿刺，羊水穿刺虽然有一定的危险性，但是结果是最准确的，因为它抽取的是孕妈妈的羊水里面的胎儿脱落细胞，分析胎儿细胞的DNA是否正常，羊水穿刺的准确率在99％以上，这是别的检查都做不到的，的幸福。
孕期中通过产前筛查和产前诊断，能有效发现80％的唐氏综合征胎儿，，避免唐氏儿出生。
对于普通低危孕妇，普遍建议先唐筛，而对于高危孕妇，尤其年龄大于35岁的，普遍建议直接做无创DNA，因其相对于唐筛准确率会高很多。
总之，患唐氏综合征除了以上高危因素外，还有很多属于概率因素，因为导致配子染色体异常的具体病因还有很多不详之处，目前唯一的应对。
调查数据显示，我国现有重度耳聋人群近3000万人，其中7岁以下的儿童占到80万。在我国每1000名新生儿中就会有1名重度听力丧失患儿，其中大多数属遗传性耳聋患儿。
耳聋是不可逆的，它不能够被治愈且耳聋患者生育再发风险也明显增加。阻断遗传性耳聋向下一代传递，最好的方法是选择第三代试管婴儿技术。
今天，心主任黄晓洁对遗传性耳聋的遗传性咨询和第三代试管婴儿技术进行全面解读，为耳聋患者及携带耳聋致病基因人群生育健康宝宝提供专业指导。
耳聋致病因素：
遗传性耳聋最严重最常见
听力障碍是临床上最常见的出生缺陷之一，给患儿语言发育及其社会生活都带来非常严重的影响。
黄晓洁主任介绍，耳聋的致病原因包括遗传因素、环境因素和不明原因导致的耳聋，母婴感染、用药不当、外伤等都会导致耳聋。但最严重也最常见的是遗传性耳聋，在先天性耳聋患者中，超过60%的患者是由遗传因素导致的。
"按照遗传疾病孟德尔遗传定律，遗传性耳聋涵盖了单基因疾病孟德尔遗传定律所有的遗传方式。也就说它的遗传方式非常广泛，包括常染色体的隐性遗传、常染色体的显性遗传、性连锁遗传以及线粒体遗传。”黄主任解释说。
那么什么是染色体隐性遗传呢?
*染色体隐性遗传：指父母双方听力正常，但子代却出现了耳聋。子代有25%是正常表型，25%是耳聋患者，还有50%会把父母的致病基因携带下去。
*常染色体显性遗传：指本身就是耳聋患者，子代会有50%的风险发生遗传性耳聋。
*性连锁遗传：这种遗传方式的特点在于致病基因是在男性身上还是女性身上，但子代再发遗传性耳聋的风险也很高。
*线粒体遗传：由于只有母亲的线粒体可以往子代进行传递，所以这是母系遗传的情况。
第三代试管婴儿
预防耳聋患儿的出生有三级预防措施：
*首先，三级预防是指新生儿筛查，对筛查出听力障碍的孩子及早进行干预，但这些孩子始终是耳聋患者，没有完全能治愈的可能。
*其次，二级预防就是产前筛查，在孕期通过羊水穿刺、绒毛穿刺进行诊断，如果是发现耳聋胎儿要进行引产。这两种方式都会给社会、家庭以及孕妇本人带来很大的伤害。
*目前最好的方法是一级预防措施——植入前胚胎遗传学检测（PGT）技术，也就是通常所说的第三代试管婴儿技术。
黄晓洁主任介绍，受精后的胚胎有形成胎儿的内细胞团和形成胎盘的外滋养层，采集3-10个外滋养层细胞，采用二代测序技术检测出致病基因携带，然后选择不携带致病基因的胚胎植入母亲子宫，就可以避免再生育遗传性耳聋患儿，从源头上阻断耳聋的遗传性疾病向下一代传递。
专家建议：
哪些人需要做遗传性耳聋咨询?
“虽然第三代试管婴儿技术是目前阻断遗传性耳聋传递的最佳方法，但选择用这种方式前我们首先要判断出是不是遗传性耳聋。”黄晓洁主任表示。遗传咨询是由咨询医生应用遗传学和临床医学的基本原理，与咨询者就其家庭中所发生的听力障碍患者进行商谈的过程。所患耳聋是否为遗传性疾病、发病原因、遗传方式、诊断、治疗、预后、再发风险率评估，咨询医生给咨询者提出相关检查的建议，提供可能的生育方式，帮助和指导患者做出生育的合适选择。
针对耳聋疾病来说，遗传咨询主要面对的人群有：
1.本人就是耳聋患者。耳聋的人往往伴无法开口说话，由于语言交流的障碍，他的配偶往往也是聋哑人群，因此进一步增加了子代耳聋再发风险。这些人群在生育以前，一定要接受遗传咨询。
2.家族里耳聋患者或者家族成员里有人生育过耳聋患儿，这类人群也应该进行遗传咨询。
3.夫妻双方听力是正常的，但是生育过耳聋患儿，也应该进行遗传咨询和相应的基因检测。
4.亲属里有耳聋患者或者生育耳聋患儿的人群。
“针对以上人群，通过遗传咨询和家系图谱判断，再经过基因检测技术就可以明确分析遗传方式，帮助他们进行再生育方式的选择。”
第三代试管婴儿技术(PGT)是在第二代试管婴儿技术(ICSI)的基础上，对体外受精获得的胚胎进行遗传学检测，阻断特定染色体病或单基因病向子代传递，从源头上进行出生缺陷干预，避免孕妇产前诊断因胎儿异常反复引产的痛苦，实现优生优育。
“遗传咨询以后，还要根据患者情况进行相关基因检测，寻找致病基因和致病位点，明确以后就可以采用第三代试管婴儿技术阻断遗传性疾病向下一代传递了。”黄主任介绍说。
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