做代母好吗_做代妈联系陆仁嘉_15835_一对地贫夫妇的健康宝宝

[代母产子的DNA来自]

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

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去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

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三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【邮箱地址：jpbl@jp.jiupainews.com

在没和老公认识之前，我一直认为男人没一个靠得住的，当今社会终究还是要自食其力，或许当时觉得，在没有遇到那个命中注定的人时，万事都要靠自己吧。在一场商场活动中，缘分使我和老公相遇了，之后在他的疯狂追求下，我们结成了夫妻，如今已经结婚两年了，我察觉老公不论是在生活中还是在工作上，都在给我一种向上的引导，引导我对生活充满希望。

婚后，我和老公一直相处的很融洽，虽说我们也会有争吵，但每回都是由于他人的事情争吵，我也感觉很奇怪，每回别人争吵什么问题，我和老公也会争吵一遍，但每次当我们自己有什么问题争吵的时候，又能够非常理智的来解决，我也不明白什么原因，或许是因为爱着彼此的吧。公公在老公和他弟弟很小的时候就去世了，婆婆一个人把他们拉扯大，也没有太多的积蓄，所以我和老公结婚的时候就没买婚房。

对于这一点我没有太在意，想着我们还年轻，完全可以通过自己的努力买房子，没必要非要用父母的钱。结婚这两年我一直没有怀孕，一门心思的只想着赚钱，想着先把房子买下了，再准备要孩子，这样就不需要孩子也跟着我们受苦了。因为没有要孩子的打算，所以就没想到会不会是谁的身体出现了问题，而且我和老公每次都会有安全措施，加上平时也没什么时间，所以也就没想着去医院做做检查。

老一辈儿总是想着让自己的子女赶紧要孩子，我妈也不例外，她曾经劝过我好多次，说你们不趁着年轻赶紧要孩子，难道想等着老了以后再要吗？面对我妈的质问，我想了想也认可了，毕竟看着身边亲朋好友都有了孩子，我也有些羡慕。之后我和老公说了准备要孩子这件事情，他沉默了一会儿说好，可能是我神经比较大条吧，看到他的沉默我也没多想什么，觉得他可能是怕房子还没买好，孩子出生后会受苦吧。我当时还安慰他，等孩子出生后咱们再努努力，争取早点把房子买上。

但在那之后的半年，我依旧没有怀孕，我还以为是自己的身体出现了问题，但去医院做检查，医生说我的身体没有毛病，可能是我太紧张了。这让我很郁闷，因为老公每年都会有公司体检，每次体检也都没什么问题。

基本上每个周天我们都要去婆婆家吃饭，因为家里没有什么事，所以这个周天我就提前去婆婆家了，看到婆婆在厨房里忙来忙去，我就去搭把手，在做饭的过程中，婆婆和我聊起了孩子的事情，我就把这次去医院体检的结果和她说了，还有每年老公体检的结果。

婆婆没多说什么，就说这种事还是要顺其自然吧。我想或许是我太紧张的原因吧。当我们把午饭准备好的时候，老公也进门了，满脸的深沉，当时我也没多想。我在吃午饭的过程中再次提起孩子的问题的时候，老公放下了筷子，我疑惑的看着他，他沉默了一会和我说，他身体出现了问题，给不了我孩子了，说早在我们结婚第2年的时候，他安全措施就没有做得那么好了，因为当时他就想要孩子了，但是之后我没有怀上。后来他就偷偷的去医院做了检查，发现他的身体出了大问题，往后都不可能有孩子了。

我懵住了。说完后他悲伤的去包里拿出了离婚协议书放到了桌子上，当我回个神来看到桌子上的离婚协议书时，我被气哭了，老公这是要和我离婚。婆婆看到这一幕也沉默了。我拿起了桌子上的离婚协议书，直接撕掉了，我哭着说，老公你不能生育，我可以去做试管，实在不行我们也可以去领养，我不会和你离婚的。老公看到我的举动后，号啕大哭，抱着我不停的和我说对不起。孩子虽说在婚姻当中很重要，但如果两个人是真心相爱的，我想即使没有孩子也会很幸福吧，就像我和我老公一样。

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