省立医院联手13家医疗机构共筑山东罕见病诊疗协

2月26日，全国罕见病诊疗协作网山东省牵头医院——山东省立医院召开新闻发布会，通报罕见病防治情况和下一步工作目标。该院表示将为全力推动山东省罕见病防治、诊疗水平，实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理提供技术支撑。

据介绍，2月28日是第十二个国际罕见病日。罕见病是一大类发病率极低、大多具有遗传性的疾病。罕见病群体既是一个医学问题，也是一个社会问题。2月15日，国家卫健委宣布由罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院组建全国罕见病诊疗协作网。其中，包括1家国家级牵头医院、32家省级牵头医院和291家协作网成员医院共324家医院，山东省立医院作为山东省牵头医院入选协作网，省内另有13家医疗机构入选协作网成员医院。

据山东省立医院有关负责人介绍，多年来，山东省立医院高度重视罕见病诊疗工作，整合学科优势诊疗资源，为门诊疑难病患者提供多学科诊疗平台，使疑难罕见病患者诊治更加便捷。通过门诊疑难病会诊及多学科整合门诊两种工作形式，实现了疑难病诊疗的“一站式”服务，不断提高疑难罕见病早诊早治。

强化远程会诊服务，惠及更多罕见病患者。目前，医院依托省远程医学中心优势，专门建立“山东省远程医学中心疑难病诊疗中心”，共联网医院1012家，其中省内981家，省外31家，实现了疑难罕见病的会诊、远程门诊、远程查房、远程影像学诊断、远程病理诊断等远程健康服务，为疑难罕见病患者提供了更为快捷、有效的就诊通道，以及精准及时的诊断和治疗方案。2018年实现远程会诊10214例，其中临床重症疑难会诊4741例。为掌握罕见病发病流行情况、制订完善管理政策、提高罕见病诊疗水平、加快新药研发具有重要意义。为做好罕见病例信息登记工作，提高上报信息的准确性、及时性，在信息网络中心的大力支持下，基于医院信息系统设计开发了罕见病例信息管理服务平台，实现了罕见病例信息登记的信息化。2018年，对山东省卫计委要求上报的68种罕见病进行信息登记，上传省系统261例罕见病例信息，病例种类和数量持续增加，上报例数居全省前列。

下一步，省立医院将从实施规范诊疗、加强质量控制、开展病例登记、加强临床研究四个方面着力开展罕见病研究、诊疗工作，加强学科融合、提高诊疗水平，为健康保驾护航。（李永秋焉然李静静）（完）